什么是第一二腮弓综合征

    第一二鳃弓综合征又称为单侧颜面部发育不全，是除唇腭裂以外次常见的面部先天性畸形，主要表现为单侧外耳畸形，常伴有同侧下颌骨短小，左右面部发育不对称等表现，严重影响患者外观和心理。治疗方法主要是手术治疗。

    人类在胚胎发育时是有鳃的，在进化时已经逐步闭合。但如果在怀孕时受到一些因素的影响，比如感染、放射、营养不良、情绪波动、高龄等，发育程序受到扰乱，就容易出现第一、二鳃弓畸形。

    本病也被认为可能与常染色体显性遗传相关。根据各临床病例报道分析，其发病具有明显的家族遗传性，约44%有家族史。针对临床所遇到的患者进行家族史询问及染色体检查，认为该综合征与遗传相关性较小，但基于发病率低、病例样本量小，分析结果有待进一步考证。患者母亲在妊娠期间有缺氧、高血压或接触化学致畸剂等可能导致该综合征的发生。

    如今高龄产妇的比例增加，先天畸形的发病率也可能增加，如果在产前诊断或者出生后发现异常外形，应及时找医生咨询。

   半侧颜面短小畸形的发病机理多认为是因为胚胎时期第一、二腮弓的发育过程中出现了血肿和神经嵴的发育移行过程中的异常所导致，这些可以解释该病的多样性及不对称性，但却难以解释患者出生后存在的畸形随生长发育加重的特点。患者的病变多在单侧，个别累及双侧，涉及颅面骨骼、肌肉、软组织、面神经及外耳的发育不良。