唇腭裂的产前诊断

目前有多种技术可以选择应用于唇腭裂的产前诊断。胎儿镜( fetoscopy )可以在直视下观察胎儿面部，但它是侵袭性有创操作，可以导致子宫瘢痕,并存在诱发自然流产的风险。一般仅在特殊病例需要被膜活检明确诊断时才考虑应用胎儿镜检查。超声检查具有无创性，并在孕期检查中广泛应用,这使得它成为唇腭裂产前诊断的首选技术。最近的研究结果特别指出CT和MRI是适宜的针对唇腭裂的产前诊断技术。

在80年代早期，实时超声成像应用于临床的同时，就开始有最先应用超声检查胎儿面部以期发现唇腭裂的研究报道。然而，即便在20年后,关于在低危妊娠期应用超声检测胎儿面部畸形的重要作用仍存在争论。当前在许多国家，已经应用包括定期超声检查等技术来常规进行孕检,并在怀孕20 ~22周进行妊娠中期的超声“解剖学”检查。通过面部分析指标，就能检测出胎儿存在的重要畸形的可能。对于唇腭裂，甚至可以应用超声检查达到精确的解剖学上(唇腭裂的类型)和发病机制上(单纯性/复合性)的描述。

目前对在宫内进行面部畸形产前确诊的许多益处已得到公认。如超声检查人员可以对畸形的了解更加全面，通过额外的附加成像使诊断性检查成为可能，也为在此基础上进行必要的侵袭性检查提供了条件。

此外，它也可以为将更多检查信息告知胎儿父母。对于需要实施外科治疗的畸形的个体化诊断信息可以帮助医生为患儿在出生后制订特别的个体化治疗方案提供参考。医疗团队能够并时刻准备着解释父母的各种问题及担心。他们可以向父母解释胎儿形态上的畸形情况、各种治疗方法和干预措施，以及远期预后情况。（刘昆）