Kabuki综合征

1981年，日本Niikawa团队和Kuroki团队同时发现了Kabuki综合征（Kabuki syndrome），又称歌舞伎化妆综合征，由于Kabuki综合征患儿的面部特征类似于日本传统歌舞伎演员的妆容，因此也称歌舞伎脸谱综合征。腭裂为Kabuki综合征常见伴发体征，其他异常体征包括特殊面容、轻中度智力发育落后、发育迟缓等。

Kabuki综合征是一种比较少见的多发畸形综合征，常伴有多系统疾病，临床表现复杂，在日本发病率约为1/32000，在新西兰及澳大利亚发病率约为 1/86000，在欧洲和美洲也报道过新生儿Kabuki综合征。Kabuki综合征患儿典型面部特征为长眼睑裂、外侧1/3下睑外翻、腭裂、眉毛高拱、外侧眉毛稀疏或缺失、鼻尖宽且低平、耳廓凸起，并且均具有不同程度的其他系统体征（出生后生长发育迟缓、轻中度智力障碍、脊柱侧凸畸形、第五指短缩、易罹患感染、内脏畸形、皮纹异常等）。研究证明，Kabuki综合征患儿刚出生时与正常新生儿体重无明显差异，但是随着时间推移，其生长发育渐渐落后于正常同龄儿童，并且典型的Kabuki综合征面部特征也越来越明显。目前，我国80%的Kabuki综合征患儿在临床出现典型特征后才进行分子诊断确诊，此时患儿大多已出现生长发育迟缓、智力发育不健全等症状。

口腔颌面外科患者中，往往部分腭裂患儿合并Kabuki综合征，针对此类患者我们临床工作中要加倍小心，根据他们合并的其他临床症状制定相应的临床处理措施，确保患者的手术安全。

刘昆主治医师，毕业于中国医科大学，硕士研究生，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔颌面创伤及正颌专委会会员、中华口腔医学会口腔种植专委会会员、中华口腔医学会口腔美学专委会会员，济南市医学科普委员会委员。擅长多生牙及埋伏牙的微创拔除，牙槽外科手术，在先天性唇腭裂的序列治疗，唇裂及腭裂的功能性修复，鼻唇畸形整复，腭裂语音治疗及牙槽突裂植骨整复等方面具有丰富经验，发表国内外期刊数篇，参与课题数项。