腭心面综合征(VCFS)

腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome, VCFS)是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q 染色体长臂的 22q11.21~q11.23 区。本综合征临床表型差异较大, 如 DGS 是以CTD、免疫缺陷和低钙血症为特点, 而 VCFS 则主要表现为腭裂、面容畸形、CTD 及学习障碍, CAFS 则以 CTD 和特殊面容为特征。目前并无证据显示, 缺失片段大小与临床症状的严重程度相关。

本综合征约 75%患有先天性心脏畸形, 主要为动脉锥体干畸形(conotruncal defects, CTD), 包括法洛四联症、主动脉弓离断、永存动脉干、室间隔缺损等。各类心脏畸形在 22q11DS 中的发生率并不相同, 其中 17.2%为主动脉弓离断, 永存动脉干为10.4%, 法洛四联症为 25.5%, 肺动脉狭窄为 14.4%。

腭异常是综合征的主要表现之一,75%的患者有腭部发育不良, 其中大部分是黏膜下裂或者腭隐裂。面部特征在幼儿患者中比较明显, 在新生儿或者成年患者中无明显表现。腭部异常也是导致喂养困难、语言障碍的重要原因。其他畸形有: 眶距过宽,睑裂过短,小眼,眼下斜,睑裂小,眼距宽;鼻梁低凹,鼻根狭小,鼻翼小,鼻道狭窄,鼻尖突呈灯泡样;小耳, 叠耳, 方形耳郭; 小口, 唇薄, 人中长, 长脸等。

本综合征常伴细胞免疫缺陷。表现为 T 细胞数量减少, 胸腺体积变小。随着儿童年龄增大, 细胞数量增加, 感染减少; 但也存在胸腺萎缩、T 细胞缺如等现象。患者免疫功能与胸腺大小、缺失片段长短无明确关联。综合征中除常见细胞免疫缺陷外, 还可出现体液免疫缺陷。

刘昆主治医师，毕业于中国医科大学，硕士研究生，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔颌面创伤及正颌专委会会员、中华口腔医学会口腔种植专委会会员、中华口腔医学会口腔美学专委会会员，济南市医学科普委员会委员。擅长多生牙及埋伏牙的微创拔除，牙槽外科手术，在先天性唇腭裂的序列治疗，唇裂及腭裂的功能性修复，鼻唇畸形整复，腭裂语音治疗及牙槽突裂植骨整复等方面具有丰富经验，发表国内外期刊数篇，参与课题数项。