非综合征型唇腭裂的病因

2020-11-25 15:11颌面外科

非综合征型唇腭裂的病因是非常复杂的。目前倾向于遗传与环境因素交互影响所产生的,但由于与唇腭裂发生相关的可能因素较多,混杂因素也较多,因此针对单一因素分析的结果往往可信度较差。人类的3次全基因组扫描得到结果也证实唇腭裂的发病基因不是由某个主基因引起的。因此,基因的筛选,定位以及分析研究仍然是研究的热点和难点。IRF6基因已经被很多实验证明与唇腭裂的发生具有十分明显的相关性。除此之外,1q32,2p13, 3q27–28,9q21,14q21-24, 16q24,8q24, MSX1,MSX2  和 C392T已经被证实在一定程度上与非综合征型唇腭裂的发生有联系。但是,现在很少有单独关于非综合征型单纯腭裂的遗传研究。唇腭裂的发病机理研究是一项极具挑战和研究价值的事业,随着人类社会科学的进步,各基因发病机理终将被揭示。如何进一步明确各种基因功能和环境因素之间的关系,并能够最终明确其发病机制,是当前主要的重点研究方向,将为以后预防和治疗非综合中型唇腭裂打下坚实的基础。               (刘昆